Portatori sani ed ereditarietà
PORTATORI SANI ED EREDITARIETÀ
Esistono tre condizioni essenziali rispetto alle quali ognuno di noi può trovarsi nei confronti di questa malattia e della possibilità di poterla trasmettere ai propri figli:
- Sano: un soggetto sano può trasmettere ai figli soltanto geni sani.
- Portatore sano (condizione di Talassemia minor) o microcitemico: un portatore sano si trova nella condizione di poter trasmettere ai figli sia un gene malato che uno sano. Nella forma di portatore la talassemia è pressoché asintomatica, e più che una malattia va intesa come una condizione che pone dei problemi principalmente ai fini delle combinazioni genetiche che, per due genitori entrambi portatori, possono derivarne alla prole, suscettibile di presentare la forma cosiddetta “major” ( ossia grave ) della talassemia.
- Malato: un soggetto malato può trasmettere ai figli soltanto geni malati; Il bambino malato di talassemia è normale alla nascita e nei primi mesi di vita. Soltanto dopo circa il sesto mese inizia a mostrare i segni della malattia: è pallido, non mangia, dimagrisce, è irrequieto e sofferente. Se non viene curato, rimane pallido e debole e le sue ossa si deformano, dando un aspetto caratteristico della faccia; le braccia e le gambe diventano sottili, mentre la pancia diventa grossa per l’ingrandimento del fegato e della milza. In assenza di cure si muore in pochi anni, oggi invece è possibile avere una buona prospettiva e qualità di vita. Alla luce delle condizioni viste sopra la possibilità che la malattia si trasmetta è determinato dall’incontro di due individui appartenenti ad una delle categorie.
COME SI TRASMETTE LA TALASSEMIA
Come, in una coppia, l’incontro di individui sani non può che generare figli sani, l’incontro di due soggetti malati ha la certezza di generare un figlio talassemici.
- A) L’incontro tra due individui portatori sani può generare un figlio con le seguenti caratteristiche:
Padre e madre trasmettono il messaggio normale -> IL FIGLIO NASCE SANO (una possibilità su quattro)
Un genitore trasmette il messaggio normale e l’altro quello malato -> IL FIGLIO NASCE PORTATORE SANO (due possibilità su quattro)
Padre e madre trasmettono il messaggio malato -> IL FIGLIO NASCE TALASSEMICO (una possibilità su quattro)
- B) L’incontro di un individuo sano ed uno malato; questa eventualità genera inevitabilmente un figlio portatore sano.
IL FIGLIO NASCE PORTATORE SANO (100% delle possibilità)
- C) La possibilità dell’incontro tra un soggetto malato ed uno portatore sano. (50%).
In questo caso non esistono possibilità che un figlio nasca sano, le possibilità si dividono tra la nascita di un figlio talassemico (50%) o uno portatore sano.
- D) Esiste in ultima analisi la possibilità dell’incontro tra un soggetto sano ed uno portatore sano. (50%).
In questo caso esiste un 50% di possibilità che un figlio nasca sano, le possibilità si dividono quindi tra la nascita di un figlio portatore sano (50%) o uno completamente sano.
La talassemia è dunque ereditaria perché è esclusivamente trasmessa da genitori portatori sani ai figli. Ad ogni gravidanza, due genitori portatori sani rischiano di trasmettere al proprio figlio la malattia nel 25% dei casi.
Nel caso in cui un genitore è malato e l’altro portatore sano questa sfortunata probabilità sale sino al 50%.